Rober, el niño peraleo que lucha contra una enfermedad ultra rara

Con estas palabras describe Sandra Fraile el diagnóstico que recibió en enero sobre su hijo Rober, de tan solo tres años y medio. Leucodistrofia de Alexander (AxD), una enfermedad neurodegenerativa ultra rara (extremadamente infrecuente) y progresiva, para la que en la actualidad no hay cura.

No obstante, sí existen algunas posibilidades, muy pocas, de obtener un tratamiento en cuyos ensayos se encuentran inmersos los laboratorios estadounidenses Ionics, que llevan años estudiando esta enfermedad.

También de iniciar nuevas investigaciones, pero en cualquier caso son cantidades millonarias las que se interponen entre los afectados (en toda España tan solo hay seis casos, en torno a una veintena en la Unión Europea), además de otros obstáculos que están encontrando, tal y como narra Fraile a HOY.

De ahí las iniciativas que se están llevando a cabo para recaudar fondos, como el III Torneo Nacional de Fútbol Sala Ciudad de Getafe o la colecta celebrada con motivo de las fiestas de Peraleda de la Mata, donde reside esta familia.

La madre, que no pierde la esperanza, rememora que el diagnóstico llegó de forma fortuita. Tras una caída del niño, los médicos recurrieron al diagnóstico por imagen meses después para constatar si había sufrido algún daño. «De la caída no quedó nada, pero sí hicieron este hallazgo», recuerda.

Aparentemente, Rober es un niño normal, muy cariñoso y muy feliz, tal y como narra su madre. Pero la Leucodistrofia está dañando la sustancia blanca del cerebro, provocando una pérdida de mielina y la acumulación de proteínas anormales.

Los síntomas, explica, consisten en una pérdida de habilidades, «van dejando de hacer cosas que ya han aprendido, como caminar, mover las manos o comer. En el caso de Rober, ya tiene muy tocado el equilibrio y se cae con mucha facilidad».

A la espera de un tratamiento

A la espera de la llegada del ansiado tratamiento, previa recaudación de fondos (necesitarían entre 700.000 y un millón de euros por paciente) y debiendo superar trabas burocráticas (está por ver si los europeos podremos acceder al tratamiento estadounidense, que es el que más garantías da hasta la fecha, aunque hay otras en marcha), Rober y su familia siguen con otras terapias, tales como psicomotrices, locomotoras o logopedas, entre otras.

«En lo que estamos trabajando es en reforzar todo lo que va adquiriendo y que no vaya hacia atrás. Se trata, por decirlo de alguna manera, que cuando empiecen los síntomas graves, como las convulsiones, estemos lo más arriba posible», explica, visiblemente emocionada.

No obstante, todas estas terapias, a las que se suma la ayuda psicológica que les ofrece la Asociación ELA, son insuficientes «porque esto no se entiende, ni se asimila ni se digiere nunca, pero seguimos luchando para encontrar una cura».

En esa misma línea luchadora se encuentran «dos oportunidades», tal y como señala Fraile. Además de la anteriormente citada de los laboratorios Ionics, ahora existe una investigación que van a hacer en Santiago de Compostela con terapia génica.

Además, a la hora del cierre de esta edición, la propia madre informaba de la publicación de los buenos resultados obtenidos por Ionics en pacientes con la enfermedad avanzada, así como de la investigación que Victoriano Mulero está llevando a cabo en Murcia con peces cebra que han mutado con esta enfermedad, para ver su respuesta a distintos fármacos, a la que han donado 16.000 euros.

«A ver si tenemos una esperanza más, otro caminito con luz, porque de momento en España estamos bastante más atrasados en cuanto a la investigación», concluye.

Las personas interesadas en saber más de este caso, así como de colaborar, pueden hacerlo a través de sus redes sociales @robercontraalexander, o bien directamente colaborando económicamente en la cuenta ES26 2100 4790 4502 0046 2462.

En este último caso, al tratarse de la cuenta de la Asociación Española de Enfermos de Alexander, en el ingreso debe figurar el concepto 'Navidad Rober' o 'robercontraalexander', para saber que se trata de una donación a su nombre.